肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在忻州已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在忻州接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在忻州使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的忻州居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在忻州建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗?
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在忻州的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在忻州的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在忻州寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在忻州确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在忻州的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (13条,均分4.5)
从下单到拿到报告,每一步都有短信提醒,体验很好。报告质量很高,医生直接采纳了结果。就是觉得等待周期还是有点长,二十多天,对于焦急等待治疗的家庭来说,每一天都很漫长。
机构回复
我们完全理解您焦急的心情。组织样本的基因测序与分析需要严格的质控和生物信息学解读,耗时较长。我们会持续优化流程,力求在保证精准的前提下提升速度。
给父亲做的,他是肺癌术后复查。价格说实话不低,但考虑到包含了术后监控和用药指导两大块,觉得还是有必要做。报告等了将近两周,时间有点长。但拿到后医生很认可,说数据很全,对防止复发和后续用药都很有帮助。
机构回复
感谢您的反馈。检测周期因流程严谨和数据分析复杂,确实需要一定时间,我们也在持续优化效率。很高兴报告对医生的临床决策有帮助,这对于患者至关重要。
作为肺癌患者的家属,整个过程比想象中顺利太多了。从邮寄病理切片开始,每一步都有短信和公众号提醒,告诉我们材料到没到、检测开始了、报告生成了,心里特别有底。客服也随时能联系上,解答了我们好多关于样本要求的问题,省去了来回跑的麻烦。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属在就医过程中的不易,因此致力于打造透明、可追踪的检测流程。及时的信息推送和专业的客服团队是我们服务的基石,希望能持续为您提供安心的支持。
对比过其他公司的报告,你们的报告在‘临床意义解读’这部分确实是天花板级别。每个突变都有详细的致病性分析、对药物的敏感性/耐药性预测,还有不同指南的推荐等级对比,逻辑严谨,专业度极高。
机构回复
深感荣幸获得您如此专业的赞誉。我们投入大量资源构建和更新知识库,就是为了确保每一份解读都有扎实的证据支撑和严谨的逻辑链条。您的认可让我们觉得一切努力都值得。
我父亲是肺癌,之前化疗效果不太好,主治医生推荐了这个套餐看看有没有靶向药机会。采样的时候我特别紧张,毕竟要取组织,但护士小姐姐特别有耐心,还一直跟我们解释流程,说会取最有效的那部分组织,让我安心不少。整个穿刺过程比我预想的要快,爸爸也说没想象中那么难受。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在采样过程中的担忧,因此特别要求医护人员在操作前充分沟通。精准的样本采集是后续准确分析的基础,很高兴这次体验能让您和父亲感到安心。祝您父亲后续治疗顺利!
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
报告等了差不多11个工作日,比页面宣传的‘约10个工作日’稍晚了一点,期间挺着急的。不过报告本身质量还行,PD-L1检测结果和基因突变谱系分析得很清楚,给医生提供了参考。如果能更守时就给满分了。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑!由于样本复核流程比常规更耗时,影响了交付,我们深表歉意。我们会持续优化流程,力争更稳定地兑现服务承诺。
因为家族史筛查做的,提前心理压力大。采样是微创活检,打了一点麻药,感觉像被用力按了一下,不算疼但酸胀感明显。护士挺体贴,做完让我躺着休息了半小时,观察有没有不适。就是价格确实不便宜,但为了安心也值了。
机构回复
理解您因家族史而产生的担忧。我们注重采样后的观察与护理,确保您的安全与舒适。关于价格,该套餐整合了全外显子与PD-L1蛋白表达检测,信息量大,对临床指导价值高。我们也会努力探索更普惠的方案。感谢选择!
体检发现CEA指标偏高,肠镜又查出一个息肉,心里特别慌。做了这个套餐,主要想全面评估一下风险。报告内容非常详实,不仅有基因变异解读,还有遗传风险提示和相关的临床实验信息。解读医生特别强调了哪些是当前需要关注的,哪些可以定期观察,帮我理清了头绪,没那么焦虑了。
机构回复
非常理解您在体检异常后的担忧。我们的检测旨在提供全面的分子信息,帮助进行更精确的风险评估和健康管理。很高兴我们的解读服务能缓解您的焦虑,请定期随访,保持健康生活方式。
我父亲肝癌术后一年复查,医生推荐做这个检测看看有没有复发风险和新药机会。最让我放心的是隐私保护做得特别好,签协议时护士专门解释了数据怎么加密存储,还让我们选了是否同意科研用途,感觉自己的信息被尊重,不是冷冰冰的样本。报告出来后的电话解读也特别强调了只用于医疗建议,不会外泄。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因数据的敏感性,因此从采样到报告的全流程都遵循最高级别的隐私安全标准,所有数据均进行多重加密和脱敏处理。选择权始终在您手中,请放心。
肺癌术后做的,想看看有没有残留或突变。采样过程最让我印象深刻的是无菌观念特别强,从医生到护士,每个人操作前都严格洗手消毒,房间也整洁明亮,这让患者对安全特别放心。专业感体现在这些细节里。
机构回复
感谢您注意到我们的细节。医疗安全与院感控制是我们的生命线,确保每一位患者在绝对安全的环境中接受操作是首要原则。您的肯定让我们知道这些坚持是有价值的。
报告内容非常专业全面,对医生制定方案很有用。但对我来说,部分术语太难懂了,虽然有一对一解读,但听完还是有点懵。希望能附赠一份更通俗的‘患者版摘要’,用大白话讲讲关键结论和注意事项,这样和家人商量时也更容易。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经着手优化报告的可读性,开发更简明的患者友好版总结,帮助非专业人士快速抓住核心信息。您的需求是我们改进的重要方向。
给父亲做术后复查检测,担心信息被泄露给保险公司或者其他机构。签合同前我反复看了条款,里面明确写了未经客户书面同意,绝不向任何第三方(包括保险公司)泄露信息,并且有高额违约赔偿。白纸黑字,让我们很踏实。
机构回复
感谢您的仔细审阅。合同中的保密与违约条款是我们对客户的核心承诺和法律保障。我们珍视每一位客户的信托,任何违规行为对我们而言都是不可承受之重,请完全放心。
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